RESUMO A forma atípica de PKAN costuma se apresentar por volta dos 14 anos de idade, possui uma sintomatologia heterogênea, com sintomas extrapiramidais e, em cerca de um terço dos pacientes, também com a manifestação de sintomas psiquiátricos. O presente artigo relata o caso de uma paciente com sintomatologia típica da Síndrome de Tourette à primeira vista. Entretanto, a gravidade do quadro e pouca resposta ao tratamento levaram a uma maior investigação e ao diagnóstico de PKAN como causa secundária do Tourettismo.

ABSTRACT The atypical form of Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) tends to present at around the age of 14 years, has a heterogeneous presentation with extrapyramidal symptoms, and approximately one third of patients exhibit psychiatric problems. This paper reports the case of a patient with apparent typical symptoms of Tourette syndrome. However, the severity and poor response to treatment led to further investigation and the diagnosis of PKAN as a secondary cause of Tourettism was reached.

RESUMO Apesar de não se destacarem ao olhar clínico, as lesões do córtex pré-frontal acarretam grande prejuízo funcional e social aos pacientes. O córtex do cíngulo anterior está intimamente envolvido com o comportamento motivacional e o que se observa após um dano a esta região é a instalação de um estado apático. Este trabalho visa relatar o caso de um paciente com lesão traumática do lobo pré-frontal que apresentou uma síndrome depressiva associada a sintomas apáticos. Após tratamento adequado da depressão foi possível perceber intensa apatia, sequela irreversível do traumatismo crânio encefálico, que se constituiu como principal obstáculo ao retorno do estilo de vida e independência do paciente.

ABSTRACT Although not evident clinically, lesions to the prefrontal cortex cause great social and functional impairment to patients. The anterior cingulate cortex is intimately involved with motivational behavior and after injury to this area the onset of an apathetic state can be observed. This paper describes the case of a patient with traumatic brain injury to the prefrontal lobe presenting with a depressive syndrome associated with apathetic symptoms. After appropriate treatment for depression, intense apathy was revealed, an irreversible sequelae of the traumatic brain injury, constituting the main barrier to the patient's return of lifestyle and independence.

Resumo A clozapina revolucionou o tratamento da esquizofrenia em virtude de sua comprovada eficácia como antipsicótico dotado de efeitos neuroléticos mínimos. A estabilidade de seu benefício terapêutico de longo-prazo, todavia, ainda é pouco conhecida, uma vez que a maioria dos estudos comprovou sua utilidade por períodos de semanas a meses. Caso os benefícios da clozapina se sustentem por prazos maiores, i.e., por mais de 5 anos, esta informação será relevante para análises de custo-benefício. Objetivo: Relatar a eficácia da clozapina por prazos maiores em estudo aberto. Métodos: Trinta e três pacientes (26 homens) com esquizofrenia grave ("kraepeliniana") foram examinados a intervalos regulares com uma bateria psiquiátrica breve por mais de 5 anos. Resultados: Melhora significativa foi observada entre a avaliação pré-clozapina e a primeira avaliação com clozapina, o que se acompanhou de uma notável conversão da esquizofrenia de "ativa" (constituída, na maioria, do subtipo paranóide) em "residual" em 70% dos pacientes. Oito pacientes se tornaram funcionalmente produtivos a ponto de levarem vidas independentes. Cerca de um terço dos nossos casos não melhoraram. Conclusões: A clozapina é segura e eficaz para pacientes com esquizofrenia grave que não responderam a outros antipsicóticos. Naqueles que responderam, seu benefício máximo se estabelece ao longo do primeiro ano de tratamento e assim permanece pelos anos subseqüentes. Pacientes resistentes a clozapina constituem grande incentivo para a descoberta de novos tratamentos para a esquizofrenia.

Abstract Clozapine has become a keystone in the treatment of schizophrenia because of its efficacy as an antipsychotic with negligible neuroleptic effects. The long-term stability of its effects, however, is poorly understood, because most studies have probed the usefulness of clozapine over a period of weeks to several months at the most. Knowing whether clozapine's benefits are sustained over the very long-term, i.e., more than 5 years, may be critical for cost-benefit analyses. Objective: To report the results of an open study on the efficacy of clozapine over the very long-term. Methods: Thirty-three adults (26 men) with severe (kraepelinian) schizophrenia were assessed at regular intervals using a brief neuropsychiatric battery over a 5-year period. Results: A significant improvement was observed between the pre-clozapine and the first "on-clozapine" evaluation. This improvement was paralleled by a remarkable conversion of schizophrenia from "active" (mostly paranoid) into "residual" in 70% of all patients. Eight patients became functionally productive to the point of being capable of living an independent life. Roughly one-third of our cases showed no improvement. Conclusions: Clozapine is a safe and effective drug for patients with severe schizophrenia who have failed to improve on other antipsychotic drugs. Clozapine's maximal benefit is established by the end of the first year of treatment and continues unabated for many years thereafter. Clozapine-resistant patients remain a major challenge calling for the discovery of new treatments for schizophrenia.

A hipótese de que a Parte B do Teste de Trilhas contém um fator de alternância cognitiva independente das dimensões visuoperceptivas e visuomotoras foi testada em 55 indivíduos normais com as Partes A e B do Teste de Trilhas e uma adaptação falada, o "Teste de Trilhas Verbal". A verificação de correlação significante entre os formatos escrito e falado da Parte B do teste (r = 0,59, p < 0,001), independente de idade e instrução, favorece a hipótese de que a Parte B do Teste de Trilhas constitui medida legítima da capacidade de alternar entre categorias cognitivas.

We tested the hypothesis that Part B of the Trail Making Test (TMT) is a measure of cognitive set-shifting ability in 55 normal subjects with the conventional (written) TMT and a verbal adaptation, the "verbal TMT" (vTMT). The finding of a significant association between Parts B of TMT and vTMT (r = 0,59, p < 0,001), after correcting for age and education, supports the view that Part B of TMT is a valid measure of the ability to alternate between cognitive categories.

O presente estudo, prospectivo, relata o uso de longo-prazo da clozapina em 46 esquizofrênicos graves, com mais de cinco anos de doença. Com seis meses de uso da droga, 21 indivíduos haviam sido excluídos por diversas razões. Em quatro, a exclusão se deveu a efeitos adversos ou ausência de resposta. A dose mediana de clozapina foi de 400 mg nos demais 25 pacientes. No todo, observamos melhora em dimensões de psicopatologia, estado cognitivo global, e nível funcional. Concluímos que a clozapina é eficaz em um subgrupo de esquizofrênicos com formas graves da doença. Se tolerada depois dos primeiros meses, produz benefícios progressivos em diversos domínios do comportamento. Clozapina deve ser tentada em todo paciente com esquizofrenia incapacitado por sintomas positivos, desorganização, e/ou comportamentos bizarros, que persistem a despeito de esforços para mantê-los sob controle com outras drogas.

The present paper reports the long-term use of clozapine in a prospective sample of 46 chronic schizophrenics. In six months, 21 subjects had been excluded for a number of reasons. In four of them the reasons for exclusion were related to lack of response or adverse effects. The median daily clozapine dose was 400 mg in the remaining 25 patients. As a whole, there were remarkable improvements in core dimensions of psychopathology, global cognitive status, and level of functioning. We confirmed that clozapine is effective in a subgroup of schizophrenics with the severest forms of the disease. If tolerated after the first few months it leads to progressive gains in several domains of behavior. Clozapine should be tried in every patient with schizophrenia in whom positive symptoms, disorganization, or bizarre behavior are a matter of incapacitation despite efforts to keep them under control with other drugs.